Massimo Pandolfo, MD
Essais cliniques:听
Massimo Pandolfo a int茅gr茅 l鈥橴niversit茅 缅北强奸 en 2021. Avant cela, il 茅tait chef de la neurologie 脿 l鈥橦么pital Erasme et professeur de neurologie 脿 l鈥橴niversit茅 Libre de Bruxelles (ULB), o霉 il 茅tait 茅galement directeur du laboratoire de neurologie exp茅rimentale. Sur le plan de la recherche, il s鈥檈st toujours int茅ress茅 脿 la neurog茅n茅tique. En 1996, il a dirig茅 un partenariat international qui a 茅t茅 le premier 脿 identifier le g猫ne de l鈥檃taxie de Friedreich (FRDA). Depuis, il contribue 脿 l鈥櫭﹖ude de la pathogen猫se de la maladie, 脿 sa caract茅risation clinique et 脿 la mise au point de th茅rapies. Il est le coordonnateur d鈥橢FACTS (le Consortium europ茅en pour les 茅tudes translationnelles sur l'ataxie de Friedreich) et membre du Conseil d鈥檃dministration de la Fondation de l鈥橝taxie Charlevoix-Saguenay. Il a 茅galement contribu茅 脿 l鈥櫭﹖ude de plusieurs 茅pilepsies monog茅niques et particip茅 脿 des 茅tudes g茅n茅tiques sur les 茅pilepsies courantes et la pharmacog茅n茅tique de l鈥櫭﹑ilepsie.
1.鈥����疍ionisi C, Chazalon M, Rai M, Keime C, Imbault V, Communi D, Puccio H, Schiffmann SN,鈥疨andolfo M. . Brain Communications 2023; 5:fcad007听
2.鈥����疨andolfo M, Reetz鈥疜, Darling A, Rodriguez de Rivera FJ, Henry P-G, Joers J, Lenglet鈥疌, Adanyeguh I, Deelchand D, Mochel F, Pousset F, Pascual S, Van den Eede D, Martin-Ugarte I, Vil脿-Brau A, Mantilla A, Pascual M, Martinell M, Meya U, Durr A.鈥�. Neurology Genetics鈥�2022;鈥�8:e200034.听
3.鈥����疪eetz K, Dogan I, Hilgers R-D, Giunti P, Parkinson MH, Mariotti C, Nanetti L, D眉rr A, Ewenczyk鈥疌, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Stendel C,鈥疪odr铆guez de Rivera Garrido FJ, Rummey C, Sch枚ls L, Hayer S, Klockgether T, Giordano I, Didszun C, Rai M,鈥疨andolfo M, Schulz JB鈥痑nd the EFACTS study group.鈥�. Lancet鈥疦eurology鈥�2021; 20:362-372.鈥�
4.鈥����疨andolfo M, Arpa J, Delatycki MB,鈥疞e Quan Sang KH, Mariotti C, Munnich A, Sanz-Gallego I, Tai G, Tarnopolsky MA, Taroni F, Spino M, Tricta F. . Annals of Neurology 2014; 76:509-521.鈥�
5.鈥����疍ibbens LM, de Vries B, Donatello S, Heron SE, Hodgson BL, Chintawar S, Crompton DE, Hughes JN, Bellows ST, Klein KM, Callenbach PMC, Corbett MA, Gardner AE, Kivity S, Iona X, Regan BM, Weller CM, Crimmins D, O'Brien TJ, Guerrero-L贸pez R, Mulley JC, Dubeau F, Licchetta L, Bisulli F, Cossette P, Thomas PQ, Gecz J, Serratosa J, Brouwer OF, Andermann F, Andermann E, van den Maagdenberg AMJM,鈥疨andolfo M, Berkovic SF, Scheffer IE. Nature Genetics 2013; 45:546-551.听
6.鈥���疶. Schmitz-H眉bsch, S. T. du Montcel, L. Baliko, J. Berciano, S. Boesch, C. Depondt, P. Giunti, C. Globas, J. Infante, J.-S. Kang, B. Kremer, C. Mariotti, B. Melegh,鈥疢. Pandolfo, M. Rakowicz, P. Ribai, R. Rola, L. Sch枚ls, S. Szymanski, B. P. van de Warrenburg, A. D眉rr, T. Klockgether, R. Fancellu. . Neurology 2006; 66:1717鈥�1720.听
7.鈥��疢.-C. Moreira, S. Klur, M. Watanabe, A. H. N茅meth, I. Le Ber, J.-C. Moniz, C. Tranchant, P. Aubourg, M. Tazir, L. Sch枚ls,鈥疢. Pandolfo, J. B. Schulz, J. Pouget, P. Calvas, M. Shizuka-Ikeda, M. Shoji, M. Tanaka, L. Izatt, C. E. Shaw, A. M'Zahem, E. Dunne, P. Bomont, T. Benhassine, N. Bouslam, G. Stevanin, A. Brice, J. Guimar茫es, P. Mendon莽a, C. Barbot, P. Coutinho, J. Sequeiros, A. D眉rr, J.-M. Warter, M. Koenig. . Nature Genetics 2004; 36:225鈥�227.听
8.鈥���疢. Coss茅e, A. D眉rr, M. Schmitt, N. Dahl, Trouillas, Allinson, M. Kostrzewa, A. Nivelon-Chevallier, K. H. Gustavson, A. Kohlsch眉tter, U. M眉ller, J. L. Mandel, A. Brice, M. Koenig, F. Cavalcanti, A. Tammaro, G. De Michele, A. Filla, S. Cocozza, M. Labuda, L. Montermini, J. Poirier,鈥疢. Pandolfo. . Annals of Neurology 1999; 45:200鈥�206.听
9.鈥�疢. Babcock, D. de Silva, R. Oaks, S. Davis-Kaplan, S. Jiralerspong, L. Montermini,鈥疢. Pandolfo, J. Kaplan. . Science 1997; 276:1709鈥�1712.听
10.鈥�疺. Campuzano, L. Montermini, M. D. Molt貌, L. Pianese, M. Coss茅e, F. Cavalcanti, E. Monros, F. Rodius, F. Duclos, A. Monticelli, F. Zara, J. Ca帽izares, H. Koutnikova, S. I. Bidichandani, C. Gellera, A. Brice, P. Trouillas, G. De Michele, A. Filla, R. De Frutos, F. Palau, P. I. Patel, S. di Donato, J. L. Mandel, S. Cocozza, M. Koenig,鈥疢. Pandolfo. Science 1996; 271:1423鈥�1427.听
听
