Ă山ǿĽé

Un Mécanisme de Protection Contre L’ataxie Spinocérébelleuse

Une séquence d’ADN désactive les variations génétiques responsables de la maladie

Dans une rĂ©cente Ă©tude, publiĂ©e dans Nature Genetics, le Dr Bernard Brais du Neuro et le Dr Stephan Zuchner de la Miller School of Medicine de l’UniversitĂ© de Miami ont mis Ă  jour un mĂ©canisme gĂ©nĂ©tique de protection contre un type d’ataxie spinocĂ©rĂ©belleuse, mĂ©canisme inexistant chez un tiers de la population.Ěý

L’ataxie spinocĂ©rĂ©belleuse 27B, une maladie neurodĂ©gĂ©nĂ©rative rare, se caractĂ©rise par des troubles de la marche, des vertiges et une diplopie qui deviennent permanents vers 60 ans. Comme l’a rapportĂ© le groupe dans le New England Journal of Medicine en 2023, cette pathologie se doit Ă  l’expansion des rĂ©pĂ©titions en tandem dans le gène FGF14. L’ataxie spinocĂ©rĂ©belleuse type 27B, aujourd’hui considĂ©rĂ©e comme l’une des formes les plus frĂ©quentes d’ataxie dans le monde, est particulièrement frĂ©quente au QuĂ©bec, qui compte plus de 120 patients identifiĂ©s Ă  ce jour.ĚýĚý

Dans cette dernière Ă©tude, l’équipe de recherche a dĂ©couvert qu’une courte sĂ©quence d’ADN dans le gène FGF14 bloque l’expansion des rĂ©pĂ©titions en tandem, prĂ©venant ainsi, l’ataxie spinocĂ©rĂ©belleuse type 27B.ĚýĚý

Des Ă©tudes antĂ©rieures menĂ©es par cette Ă©quipe ont montrĂ© que les expansions du gène FGF14 peuvent continuer Ă  se dĂ©velopper lors de la transmission parent-enfant, en particulier de mère Ă  enfant, et que sur plusieurs gĂ©nĂ©rations, elles atteignent une taille suffisante pour dĂ©clencher la maladie. L’étude la plus rĂ©cente montre, pour la première fois, qu’une courte sĂ©quence d’ADN situĂ©e Ă  cĂ´tĂ© de l’expansion rĂ©pĂ©tĂ©e empĂŞche la croissance intergĂ©nĂ©rationnelle de la rĂ©pĂ©tition du FGF14. Un tiers des humains sont dĂ©pourvus de cet Ă©lĂ©ment protecteur et risquent donc de lĂ©guer Ă  leurs enfants une sĂ©quence rĂ©pĂ©tĂ©e Ă©tendue.ĚýĚýĚý

Ces rĂ©sultats permettent potentiellement d’identifier les familles les plus exposĂ©es Ă  cette maladie handicapante et de trouver de nouveaux traitements pour prĂ©venir les expansions de rĂ©pĂ©titions en tandem. L’étude, publiĂ©e le 27 juin 2024, .ĚýĚý

Selon le Dr Blais, « Cette dĂ©couverte met en Ă©vidence l’importance de la croissance exponentielle du sĂ©quençage de l’ADN humain de haute qualitĂ©. Cette technique novatrice – lorsqu’elle est maĂ®trisĂ©e par de jeunes chercheurs comme le Dr David Pellerin, qui retournera au Neuro après sa formation, et le Dr Matt Danzi Ă  Miami – peut dĂ©boucher sur des dĂ©couvertes majeures aux retombĂ©es considĂ©rables ».ĚýĚý

« MĂŞme si on a toujours soupçonnĂ© l’existence de ces sĂ©quences stabilisatrices pour les troubles liĂ©s Ă  l’expansion des rĂ©pĂ©titions, c’est la première fois qu’un tel Ă©lĂ©ment est dĂ©celé », dĂ©clare le Dr Zuchner. De manière surprenante, cette sĂ©quence, plutĂ´t commune, n’apparaĂ®t dans aucun des gĂ©nomes de rĂ©fĂ©rence les plus rĂ©pandus. »Ěý

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Le Neuro (L'Institut-HĂ´pital neurologiqueĚýde MontrĂ©al) - un institut de recherche et d’enseignement bilingue de Ă山ǿĽé, qui offre des soins de haut calibre aux patients - est la pierre angulaire de la Mission en neurosciences du Centre universitaire de santĂ© Ă山ǿĽé. Nous sommes fiers d’être une institution Killam, soutenue par les fiducies Killam.

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