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Sur les traces d'un traitement

Le Neuro lance ses tout premiers essais cliniques sur la dévastatrice maladie de Huntington

« La maladie de Huntington est une bombe à retardement. Si l’un de vos parents en était atteint, vous avez 50 % de chances d’hériter du gène muté correspondant. Et si vous avez le gène muté, vous développerez la maladie », souligne le Dr Massimo Pandolfo, neurologue et codirecteur de l'Unité de Recherche Clinique du Neuro, en parlant de ce trouble neurologique progressif provoqué par un mutation génétique. Cette maladie sévère et invalidante frappe dans la fleur de l’âge avec un déclin écrasant qui entraîne des pertes physiques, psychologiques et cognitives.

Gène endommagé

La maladie est due à une mutation génétique du gène HTT qui produit une protéine appelée huntingtine. Nous avons tous des répétitions dites CAG (Cytosine, Adénine, Guanine) dans ce gène, mais les personnes atteintes de la maladie ont un plus grand nombre de répétitions CAG que la norme. Celles-ci poussent les cellules à fabriquer une forme mutante de huntingtine, ce qui finit par provoquer la dégradation et la mort progressive des cellules nerveuses (neurones) dans une zone du cerveau responsable du contrôle des mouvements, de la cognition et des émotions.

La maladie de Huntington est très difficile à vivre pour les personnes atteintes et leur famille. « Les premiers changements sont psychiatriques. Les individus se comportent de manière inhabituelle – font de mauvais choix, change de personnalité – ce qui entraîne souvent une dépression. Ensuite, ils développent des difficultés de planification et de tâches complexes, conduisant progressivement à la démence et développent aussi un trouble du mouvement avec des torsions et contractions incontrôlées », explique le Dr Pandolfo. La maladie peut apparaître à des âges différents en raison du caractère instable de la mutation. Le nombre de répétitions CAG dans le gène HTT est un facteur majeur déterminant le moment où les symptômes apparaissent : plus la répétition est longue, plus l'apparition est précoce. Comme la répétition peut changer de taille lorsqu'elle est transmise par le parent affecté, un enfant peut développer la maladie à un âge plus jeune que son parent, un phénomène appelé anticipation. Lorsqu'elle débute très tôt, la maladie de Huntington peut entraîner une rigidité et une lenteur généralisées au lieu des torsions et contractions typiques.

Une maladie rare « courante »

Selon la Société Huntington du Canada, 1 personne sur 7 000 au Canada est touchée. Les symptômes commencent généralement dans la fleur de l’âge, entre 35 et 55 ans, et l’espérance de vie est de 10 à 25 ans après le début des symptômes. Il n’existe actuellement aucun médicament pour ralentir ou arrêter sa progression.

Pour la première fois, l’Unité de recherche clinique du Neuro mènera plusieurs essais cliniques sur la maladie de Huntington, continuant ainsi d’élargir la liste des conditions couvertes par ses essais cliniques. Au cours de la seule année écoulée, l’URC a ajouté des essais sur des maladies rares comme la MOGAD et la dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD), ainsi que sur une maladie à prion à évolution rapide connue sous le nom de Creutzfeldt-Jakob.

Diminuer l'expression des gènes

« Actuellement, les équipes soignantes utilisent des médicaments pour traiter la dépression, les problèmes psychiatriques et diminuer les mouvements involontaires », poursuit le Dr Pandolfo. « Mais idéalement, nous corrigerions le défaut génétique à l'origine de cette maladie débilitante. »

Certaines des nouvelles approches à l'étude tentent de diminuer l'expression du gène muté afin qu'il produise moins de protéine toxique Huntingtine, dans l'espoir de ralentir la progression de la maladie.

« Un certain nombre d’études ont identifié des symptômes qui précèdent l’apparition clinique évidente de la maladie de Huntington, c’est-à-dire le moment où les individus commencent à ressentir des changements très subtils d’humeur et de mouvement. Développer une thérapie efficace nous permettrait éventuellement d'intervenir à ce stade pré-symptomatique et de retarder le plus longtemps possible l'apparition de la maladie, » conclut le Dr Pandolfo.

Pour en savoir plus sur les études sur la maladie de Huntington menées à l’unité de recherche clinique du Neuro, visitez , contactez neurocog-cru.neuro [at] mcgill.ca ou 514-398-5500 pour plus d’informations.

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Le Neuro (L'Institut-Hôpital neurologiqueÌýde Montréal) - un institut de recherche et d’enseignement bilingue de Ã山ǿ¼é, qui offre des soins de haut calibre aux patients - est la pierre angulaire de la Mission en neurosciences du Centre universitaire de santé Ã山ǿ¼é. Nous sommes fiers d’être une institution Killam, soutenue par les fiducies Killam.

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