芦 La maladie de Huntington est une bombe 脿 retardement. Si l鈥檜n de vos parents en 茅tait atteint, vous avez 50 % de chances d鈥檋茅riter du g猫ne mut茅 correspondant. Et si vous avez le g猫ne mut茅, vous d茅velopperez la maladie 禄, souligne le Dr Massimo Pandolfo, neurologue et codirecteur de l'Unit茅 de Recherche Clinique du Neuro, en parlant de ce trouble neurologique progressif provoqu茅 par un mutation g茅n茅tique. Cette maladie s茅v猫re et invalidante frappe dans la fleur de l鈥櫭e avec un d茅clin 茅crasant qui entra卯ne des pertes physiques, psychologiques et cognitives.
G猫ne endommag茅
La maladie est due 脿 une mutation g茅n茅tique du g猫ne HTT qui produit une prot茅ine appel茅e huntingtine. Nous avons tous des r茅p茅titions dites CAG (Cytosine, Ad茅nine, Guanine) dans ce g猫ne, mais les personnes atteintes de la maladie ont un plus grand nombre de r茅p茅titions CAG que la norme. Celles-ci poussent les cellules 脿 fabriquer une forme mutante de huntingtine, ce qui finit par provoquer la d茅gradation et la mort progressive des cellules nerveuses (neurones) dans une zone du cerveau responsable du contr么le des mouvements, de la cognition et des 茅motions.
La maladie de Huntington est tr猫s difficile 脿 vivre pour les personnes atteintes et leur famille. 芦 Les premiers changements sont psychiatriques. Les individus se comportent de mani猫re inhabituelle 鈥� font de mauvais choix, change de personnalit茅 鈥� ce qui entra卯ne souvent une d茅pression. Ensuite, ils d茅veloppent des difficult茅s de planification et de t芒ches complexes, conduisant progressivement 脿 la d茅mence et d茅veloppent aussi un trouble du mouvement avec des torsions et contractions incontr么l茅es 禄, explique le Dr Pandolfo. La maladie peut appara卯tre 脿 des 芒ges diff茅rents en raison du caract猫re instable de la mutation. Le nombre de r茅p茅titions CAG dans le g猫ne HTT est un facteur majeur d茅terminant le moment o霉 les sympt么mes apparaissent : plus la r茅p茅tition est longue, plus l'apparition est pr茅coce. Comme la r茅p茅tition peut changer de taille lorsqu'elle est transmise par le parent affect茅, un enfant peut d茅velopper la maladie 脿 un 芒ge plus jeune que son parent, un ph茅nom猫ne appel茅 anticipation. Lorsqu'elle d茅bute tr猫s t么t, la maladie de Huntington peut entra卯ner une rigidit茅 et une lenteur g茅n茅ralis茅es au lieu des torsions et contractions typiques.
Une maladie rare 芦 courante 禄
Selon la Soci茅t茅 Huntington du Canada, 1 personne sur 7 000 au Canada est touch茅e. Les sympt么mes commencent g茅n茅ralement dans la fleur de l鈥櫭e, entre 35 et 55 ans, et l鈥檈sp茅rance de vie est de 10 脿 25 ans apr猫s le d茅but des sympt么mes. Il n鈥檈xiste actuellement aucun m茅dicament pour ralentir ou arr锚ter sa progression.
Pour la premi猫re fois, l鈥橴nit茅 de recherche clinique du Neuro m猫nera plusieurs essais cliniques sur la maladie de Huntington, continuant ainsi d鈥櫭﹍argir la liste des conditions couvertes par ses essais cliniques. Au cours de la seule ann茅e 茅coul茅e, l鈥橴RC a ajout茅 des essais sur des maladies rares comme la MOGAD et la dystrophie musculaire facioscapulohum茅rale (FSHD), ainsi que sur une maladie 脿 prion 脿 茅volution rapide connue sous le nom de Creutzfeldt-Jakob.
Diminuer l'expression des g猫nes
芦 Actuellement, les 茅quipes soignantes utilisent des m茅dicaments pour traiter la d茅pression, les probl猫mes psychiatriques et diminuer les mouvements involontaires 禄, poursuit le Dr Pandolfo. 芦 Mais id茅alement, nous corrigerions le d茅faut g茅n茅tique 脿 l'origine de cette maladie d茅bilitante. 禄
Certaines des nouvelles approches 脿 l'茅tude tentent de diminuer l'expression du g猫ne mut茅 afin qu'il produise moins de prot茅ine toxique Huntingtine, dans l'espoir de ralentir la progression de la maladie.
芦 Un certain nombre d鈥櫭﹖udes ont identifi茅 des sympt么mes qui pr茅c猫dent l鈥檃pparition clinique 茅vidente de la maladie de Huntington, c鈥檈st-脿-dire le moment o霉 les individus commencent 脿 ressentir des changements tr猫s subtils d鈥檋umeur et de mouvement. D茅velopper une th茅rapie efficace nous permettrait 茅ventuellement d'intervenir 脿 ce stade pr茅-symptomatique et de retarder le plus longtemps possible l'apparition de la maladie, 禄 conclut le Dr Pandolfo.
Pour en savoir plus sur les 茅tudes sur la maladie de Huntington men茅es 脿 l鈥檜nit茅 de recherche clinique du Neuro, visitez , contactez neurocog-cru.neuro [at] mcgill.ca ou 514-398-5500 pour plus d鈥檌nformations.
