Vers une approche plus inclusive de la médecine
Il y a environ 20 ans, des scientifiques ont présenté le premier génome humain de référence. Ce fut une réalisation marquante qui a eu une incidence considérable sur la recherche biomédicale et qui a changé la manière dont les scientifiques étudient la biologie humaine. Cela dit, puisqu’il contenait l’information génétique de quelques individus seulement, ce génome ne représentait pas la diversité génétique des populations mondiales.
Une avancée majeure pour la recherche en biologie et la recherche biomédicale
« Puisqu’il est Ă la base de la plupart des analyses gĂ©nomiques, ce gĂ©nome de rĂ©fĂ©rence peut aussi ĂŞtre Ă la source de diffĂ©rents biais. Ainsi, nous aurions pu passer Ă cĂ´tĂ© de dĂ©couvertes majeures dans des rĂ©gions du gĂ©nome humain qui ne sont pas recensĂ©es dans le gĂ©nome de rĂ©fĂ©rence », soutient Guillaume Bourque, professeur au DĂ©partement de gĂ©nĂ©tique humaine Ă l’UniversitĂ© Ă山ǿĽé et directeur du Service de bio-informatique au Centre de gĂ©nomique de l’UniversitĂ© Ă山ǿĽé. Le Pr Bourque fait partie d’un vaste groupe de scientifiques ayant tout rĂ©cemment fait paraĂ®tre un article dans la revue qui prĂ©sente la première Ă©bauche d’un nouveau type de gĂ©nome de rĂ©fĂ©rence : le pangĂ©nome. Celui-ci reprĂ©sente 47 individus gĂ©nĂ©tiquement diffĂ©rents qui proviennent notamment d’Afrique, d’Asie et des CaraĂŻbes.
Les scientifiques ont constaté que chaque fois qu’ils séquençaient un génome humain, ils trouvaient de nouveaux fragments d’ADN uniques à chaque individu. Le pangénome leur permet d’intégrer ces nouvelles données dans le génome de référence, ce qui pourrait entraîner des percées majeures dans la mise au point de traitements médicaux ciblés pour ces séquences d’ADN uniques ou propres à une population donnée.
Le pangénome : un outil clé dans notre compréhension de la lutte contre les maladies
« C’est un nouvel outil palpitant, puisque nous pouvons désormais étudier des régions du génome qui sont présentes chez certains individus, mais qui sont omises dans la référence. Les travaux d’un de mes étudiants au doctorat, Cristian Groza, ont montré que nous pouvons détecter 2 à 3 % de régions actives supplémentaires dans le génome humain, chose qui n’aurait pas été possible avant. Ces chiffres n’ont pas l’air importants dits comme cela, mais ils ont trait à des régions qui diffèrent selon les individus; des régions qui pourraient expliquer les différences que nous observons dans la lutte contre les maladies, par exemple », explique Guillaume Bourque. « Entre autres, dans une étude connexe publiée dans , nous avons montré que nous pouvons détecter de nouvelles régions qui varient d’un individu à l’autre et qui sont potentiellement importantes dans la lutte contre l’infection grippale. Ce n’est que la partie émergée de l’iceberg : il s’agit maintenant de confirmer s’il se passe véritablement des choses dans ces nouvelles régions du génome », ajoute-t-il.
Les travaux se poursuivent pour découvrir la contribution du pangénome
Si certains des avantages du nouveau pangénome de référence ont déjà été mis au jour, la portée de ce nouvel outil de référence génétique n’a pas encore été précisée. En effet, les scientifiques peuvent désormais étudier des régions du génome humain qu’ils ne pouvaient pas explorer auparavant. Il faudra compter les efforts de centaines de groupes de scientifiques au cours des prochaines années avant que l’on puisse comprendre la fonction et l’incidence potentielle de ces régions. Un défi majeur se pose : à l’heure actuelle, beaucoup de méthodes en génomique s’appuient sur un génome de référence linéaire. Ces méthodes devront être revues afin de s’appuyer désormais sur un pangénome.
Il sera important d’en tenir compte dans le contexte du nouveau rĂ©cemment annoncĂ© Ă l’UniversitĂ© Ă山ǿĽé qui prend appui sur des dĂ©cennies d’expertise en recherche pour avancer, de façon inclusive, la mise au point de la nouvelle gĂ©nĂ©ration de mĂ©dicaments et de traitements innovants Ă base d’ARN contre les infections virales, le cancer et les maladies rares.
Les Ă©tudes
L’article « », par Wen-Wei Liao, Mobin Asri, Jana Ebler et coll., a été publié dans Nature, DOI : .
L’article « », par Cristian Groza, Xun Chen, Alain Pacis et coll., a été publié dans Cell Genomics, DOI : .
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