Une maladie g茅n茅tique rare prot猫ge ses porteurs contre la malaria
Une recherche d茅montre que la malaria aurait agi sur l鈥櫭﹙olution humaine
Des chercheurs de l鈥橴niversit茅 缅北强奸 et de l鈥橴niversit茅 de Toronto ont d茅couvert que la mutation qui cause le d茅ficit en pyruvate kinase 鈥� anomalie g茅n茅tique des cellules sanguines 鈥� prot猫ge ses porteurs contre la malaria. Cette d茅couverte d茅montre l鈥檌nfluence profonde de la malaria sur l鈥櫭﹙olution humaine, comme une 芦 empreinte digitale 禄 virtuelle sur le g茅nome humain, disent les chercheurs. Leur 茅tude a 茅t publi茅e dans le New England Journal of Medicine du 16 avril.
La recherche a 茅t茅 men茅e par le professeur Philippe Gros du D茅partement de biochimie de l鈥橴niversit茅 缅北强奸, le professeur Kevin Kain du McLaughlin-Rotman Centre for Global Health de l鈥橴niversit茅 de Toronto et leurs coll猫gues des deux 茅tablissements, gr芒ce 脿 une subvention des Instituts de recherche en sant茅 du Canada (IRSC). L'auteur principale de l'茅tude, Kodjo Ayi, est stagiaire postdoctoral au laboratoire du professeur Kain, 脿 l,Universit茅 缅北强奸.
La malaria est une maladie infectieuse propag茅e par les parasites du genre Plasmodium. Tr猫s r茅pandue dans les r茅gions tropicales et subtropicales, elle constitue un fl茅au d鈥檈nvergure plan茅taire, qui engendre de 350 脿 500 millions de cas r茅pertori茅s 鈥� et de un 脿 trois millions de d茅c猫s 鈥� par ann茅e.
Le d茅ficit en pyruvate kinase, qui acc茅l猫re la destruction des globules rouges et entra卯ne une an茅mie h茅molytique, est un trait h茅r茅ditaire r茅cessif autosomique, ce qui signifie que les deux parents doivent 锚tre porteurs du g猫ne d茅fectueux pour que l鈥檈nfant soit touch茅.
L鈥櫭﹖ude fait suite 脿 la d茅couverte dans le laboratoire du professeur Gros d鈥檜ne lign茅e de souris particuli猫rement r茅sistantes 脿 la malaria, dont il a ensuite 茅t茅 prouv茅 qu鈥檈lles 茅taient porteuses d鈥檜ne mutation menant au d茅ficit en pyruvate kinase.
芦 Dans des 茅tudes ant茅rieures sur les souris, nous avons montr茅 que l鈥檃n茅mie caus茅e par le d茅ficit en pyruvate kinase se trouve 脿 pr茅munir les souris contre le parasite qui leur transmet la malaria 禄, a expliqu茅 le professeur Gros.
Cette 茅tude compl茅mentaire, men茅e en collaboration avec l鈥櫭﹒uipe du professeur Kain 脿 Toronto, montre que les humains porteurs du g猫ne responsable du d茅ficit en pyruvate kinase sont eux aussi 脿 l鈥檃bri de la malaria.
芦 Nous avons r茅ussi 脿 prouver que le parasite de la malaria n鈥檈nvahit pas les globules rouges, ou du moins se multiplie moins facilement chez les sujets porteurs de cette mutation 禄, a expliqu茅 le professeur Gros. 芦 En outre, les globules infect茅s, s鈥檌l s鈥檈n trouve, sont 茅limin茅s beaucoup plus rapidement 禄.
Mais le plus important dans cette 茅tude, poursuit le professeur Gros, c鈥檈st qu鈥檈lle montre que les sujets porteurs d鈥檜ne seule copie de la mutation du d茅ficit en pyruvate kinase (donc en bonne sant茅) sont prot茅g茅s de la m锚me fa莽on.
芦 Parce qu鈥檌ls sont porteurs d鈥檜ne seule copie de la mutation, ces individus ne pr茅sentent aucun sympt么me et ne souffrent pas d鈥檃n茅mie. N茅anmoins, le fait d鈥檃voir une copie du g猫ne mutant suffit en soi 脿 conf茅rer une protection ad茅quate contre le parasite palud茅en 禄, dit le professeur Gros. 芦 M锚me en l鈥檃bsence de preuve pour l鈥檌nstant, tout indique que si ces mutations se poursuivent au sein de la population, c鈥檈st 脿 cause de la pression 茅volutive du parasite de la malaria 禄.
M锚me s鈥檌l est peu probable que cette d茅couverte conduise 脿 une th茅rapie, conclut le professeur Gros, elle ouvre une fen锚tre sur un concept fascinant, 脿 savoir que des pathog猫nes mortels comme la malaria peuvent avoir eu leur r么le 脿 jouer dans l鈥櫭﹙olution de l鈥檋umanit茅.