Une journée rare pour des maladies rares
Le Portail québécois des maladies génétiques orphelines (PQMGO) réclame davantage de services pour les patients souffrant de maladies rares
La journée bissextile est la journée des maladies rares
Fièvre méditerranéenne, syndrome des yeux de chat, maladie de Charcot-Marie-Tooth ne sont que quelques-uns des 8 000 maladies rares connues. On estime que 10 % de Canadiens sont atteints d’une maladie rare, dont près de 700 000 enfants et adultes au Québec.
Aujourd’hui, journée bissextile, une journée rare s’il en est une, le Portail québécois des maladies génétiques orphelines (PQMGO), en collaboration avec L’Hôpital de Montréal pour enfants du CUSM, presse le gouvernement du Québec d’améliorer les services pour les patients atteints d’une maladie rare. Bien que peu de gens souffrent d’une même maladie rare, dans l’ensemble, ils sont nombreux à devoir faire face à des problèmes semblables en raison du peu d’information, de connaissance et de sensibilisation à ces maladies dans le milieu de la santé.
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins de 1 personne sur 2 000. Comme environ 80 % des maladies rares sont d’origine génétique, plusieurs maladies rares sont chroniques, évolutives, dégénératives et mortelles. Environ 75 % de ces maladies affligent les enfants. Les autres causes des maladies rares incluent les infections, les intoxications et les allergies. Mais dans bien des cas, l’origine de ces maladies demeure inconnue.
« Dans le cas d'une maladie connue comme le diabète, les tests diagnostiques et les soins cliniques et pharmacologiques sont de la routine. Mais, traiter une maladie rare est beaucoup plus compliqué. Il faut que les professionnels de la santé sortent des sentiers battus pour trouver les renseignements, les tests diagnostiques, les protocoles de traitement et les traitements adéquats », explique Dre Gail Ouellette, Ph. D, directrice du PQMGO et conseillère en génétique. « Les signes et les symptômes inhabituels d'une maladie rare sont comme les pièces d’un casse-tête; il faut du temps pour les comprendre et les assembler. Mais, en raison de leur charge de travail, les médecins n’ont souvent pas le temps de faire les recherches requises. De plus, les patients atteints de maladies rares ont des besoins spéciaux, et les professionnels de la santé n’ont ni les renseignements ni les ressources nécessaires pour y faire face. »
Le PQMGO et L’HME encouragent Québec à accélérer la mise en œuvre de son plan d’action de 2004 intitulé L’organisation des services de génétique au Québec (une partie du rapport est joint au dossier de presse). Cet excellent rapport présente plus de 30 mesures nécessaires pour rajeunir les services de génétique au Québec, notamment par la fusion des services cliniques et de laboratoire, la formation des conseillers en génétique et du personnel de laboratoire, l’amélioration des tests génétiques et la prévention.
« Nous sommes encouragés de voir le gouvernement aller de l’avant avec la réorganisation prévue des services génétiques au Québec, venant ainsi en aide aux personnes atteintes de maladies rares. Par exemple, une table de concertation des réseaux universitaires intégrés de santé (RUIS) en génétique a été mise en place et a commencé à faire l’inventaire des services de génétique offerts au Québec en 2007. De plus, le ministère de la Santé du Québec a demandé au Conseil du médicament de se pencher sur le dossier complexe des médicaments orphelins coûteux, et de faire les recommandations appropriées au Ministère dans les plus brefs délais », rapporte Dr Serge Melançon, directeur des services de génétiques biochimiques, HME- CUSM. « Mais il faut faire vite si le Québec veut conserver son statut de chef de file mondial en recherche génétique et en génétique clinique. Le Québec est sur le point de perdre cette prestigieuse désignation. »
En 2001-2003, Québec a dépensé 13,5 milliards de dollars en tests génétiques, soit environ 1,82 $ par résident. En comparaison, l’Ontario a dépensé 41,4 milliards de dollars, soit 3,49 $ par résident. Il existe aujourd’hui des tests simples pour détecter plus de 40 maladies rares différentes chez les nouveau-nés, et ainsi entreprendre un traitement avant l’apparition des symptômes. Au Québec, nous réalisons des tests pour seulement 12 maladies graves, comparativement à 29 en Ontario.
Dre Ouellette invite tous les organismes, les groupes de patients et les fondations qui représentent différentes maladies rares à unir leurs forces à celles du Portail québécois des maladies génétiques orphelines. « Chaque groupe constitue une ressource inestimable pour la maladie qu’il défend, ajoute Dre Ouellette, mais en unissant nos efforts, nous pouvons résoudre les problèmes communs à tous les patients atteints de maladies rares. Elle prévoit d’ailleurs créer un site Web ou un centre de ressources pour les maladies rares. Les patients et les professionnels de la santé pourraient alors savoir rapidement s’il existe des groupes de soutien au patient, des centres spécialisés, des projets de recherche, des tests génétiques, des mesures préventives, des traitements ou des essais cliniques dans la province, le pays ou ailleurs dans le monde.
DES FAITS :
- L’urgence de L’HME est l’urgence pédiatrique la plus occupée au Canada.
- L’HME compte trois neurochirurgiens, soit plus que tout autre hôpital pédiatrique au Canada.
Les conférenciers
Dre Gail Ouellette, Ph. D., directrice du PQMGO et conseillère en génétique
Dr Serge Melançon, M.D., généticien médical à L’Hôpital de Montréal pour enfants, CUSM
Madame Geneviève Poulin et ses deux enfants atteints de la maladie de Morquio
Monsieur Yves Leblond, un patient souffrant de la maladie de Pompe